遗传病基因检测适应症
适用于有遗传病家族史、不明原因智力障碍、发育迟缓、多发畸形、代谢异常等患者。常见检测包括全外显子组测序、全基因组测序、目标基因 panel。
检测前遗传咨询
咨询内容包括检测目的、可能结果、局限性、隐私保护等。用户需签署知情同意书。咨询可在辽宁省沈阳市皇姑区鸭绿江北街68号进行。
样本采集与送检
样本通常为外周血（EDTA抗凝），也可用唾液或组织。采集后2-8℃保存，尽快送检。实验室采用MGISEQ-200和Illumina HiSeq平台。
报告解读与后续建议
报告会列出致病性变异、意义未明变异等。建议由遗传咨询师解读，必要时进行家系验证。根据结果制定随访或干预计划。
隐私保护与数据安全
实验室对基因数据严格加密，仅用于检测目的。用户有权要求删除数据。咨询电话400-8381-255。
沈阳皇姑本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。